Sabtu, 19 Desember 2009

ATAXIA, penyakit apa itu ??


= Artikel dibawah ini dikutip dari beberapa web yang ada, gue gabung disini biar ga susah nyari =




(indonesiaindonesia.com)
Ataksia sering muncul ketika bagian dari sistem saraf yang mengendalikan gerakan mengalami kerusakan. Penderita ataksia mengalami kegagalan kontrol otot pada tangan dan kaki mereka, sehingga menghasilkan kurangnya keseimbangan dan koordinasi atau gangguan gait (Glucosamine/chondroitin Arthritis Intervention Trial).

Ataksia Friedreich merupakan penyakit menurun yang menyebabkan kerusakan progresif terhadap sistem saraf sehingga menyebabkan gangguan gait dan masalah berbicara sampai penyakit jantung. Penyakit ini dinamakan seperti dokter Nicholaus Friedreich, yang pertama kali mendeskripsikan kondisi tersebut pada tahun 1980.

Ataksia yang merupakan gangguan koordinasi seperti kikuk atau gerakan canggung dan tidak kokoh, muncul pada banyak penyakit dan kondisi.

Ataksia Friedreich disebabkan kemunduran jaringan saraf pada urat saraf tulang belakang (spinal cord) dan saraf yang mengendalikan gerakan otot pada lengan dan kaki. Urat saraf menjadi tipis dan sel-sel saraf kehilangan serabut myelin.

Ataksia Friedriech, meskipun jarang merupakan ataksia yang paling sering diturunkan dan terjadi pada wanita dan pria dengan risiko yang sama.
PENYEBAB

Sebagian besar gangguan yang menghasilkan ataksia menyebabkan bagian dari otak yang disebut serebelum (otak kecil) memburuk atau atrofi. Kadang urat saraf tulang belakang (spinal cord) juga terpengaruh. Degenerasi serebelar dan spinosereberal digunakan untuk mendeskripsikan perubahan yang terjadi pada sistem saraf manusia, namun bukan diagnosa yang spesifik. Degenerasi serebelar dan spinosereberal memiliki banyak penyebab.
GEJALA

Gejala dan waktu onset tergantung dari tipe ataksia. Bahkan terdapat banyak variasi dalam keluarga yang sama dengan tipe ataksia yang sama. Kelainan resesif umumnya menyebabkan gejala yang dimulai sejak masa kanak-kanak dibandingkan dewasa.

Bagaimanapun, dalam tahun-tahun terakhir, sejak tes genetik tersedia, diketahui ataksia Friedreich mulai terjadi saat dewasa pada beberapa kasus. Ataksia dominan sering muncul pada umur 20 tahun sampai 30 tahun atau bahkan lebih tua lagi. Kadang individu dapat tidak menunjukkan gejala sampai usia 60 tahun.

Biasanya keseimbangan dan koordinasi yang dipengaruhi pertama kali. Tidak adanya koordinasi tangan, lengan dan kaki dan kemampuan berbicara adalah gejala umum lainnya. Berjalan menjadi semakin sulit dan ditandai oleh berjalan dengan menempatkan kaki semakin jauh untuk mengimbangi keseimbangan yang buruk.

Gangguan koordinasi lengan dan tangan mempengaruhi kemampuan seseorang untuk melakukan kontrol gerak yang baik seperti menulis dan memakan. Gerakan mata yang lambat dapat dilihat pada beberapa bentuk ataksia. Seiring berjalannya waktu, ataksia dapat mempengaruhi kemampuan berbicara & menelan.

Ataksia yang diwariskan merupakan kelainan degeneratif yang berkembang selama beberapa tahun. Seberapa parah dan kemungkinan berujung pada kematian tergantung tipe ataksia, usia dimulainya gejala dan faktor lain hanya sedikit dipahami saat ini. Komplikasi saluran pernapasan dapat menjadi fatal pada orang yang �bed bound� atau memiliki masalah menelan yang parah.
DIAGNOSA

Diagnosa ataksia Friedreich dilakukan berdasarkan pemeriksaan klinis termasuk riwayat medis dan melalui pemeriksaan fisik. Tes yang dilakukan meliputi:

* Elektromiogram (EMG), yang mengukur aktivitas elektrik sel-sel otot.
* Studi pengantaran saraf, yang mengukur kecepatan saraf meneruskan rangsangan.
* Elektrokardiogram (EKG), yang memberikan hasil grafik aktivitas elektrik atau pola denyut jantung
* Ekokardiogram, yang merekam posisi dan gerakan otot jantung.
* Magnetic Resonance Imaging (MRI) atau scan computed tomography (CT) scan, yang menyediakan gambar otak dan urat saraf tulang belakang.
* Ketukan tulang belakang (spinal tap) untuk mengevaluasi cairan serebrospinal.
* Tes darah dan urin untuk mengetahui naiknya kadar glukosa.
* Tes genetik untuk mengidentifikasi gen yang dipengaruhi.

PENGOBATAN

Seiring dengan banyaknya penyakit degeneratif pada sistem saraf, tidak ada obat atau pengobatan yang efektif untuk Ataksia Friedriech. Bagaimana pun, banyak gejala dan komplikasi yang dapat diobati untuk membantu pasien mempertahankan fungsi optimal selama mungkin. Diabetes, jika ada, dapat diobati dengan diet dan obat seperti insulin dan beberapa penyakit jantung juga dapat diobati dengan obat.

Masalah orthopedi seperti deformitis kaki dan skoliosis dapat diatasi dengan alat penguat atau operasi. Terapi fisik dapat memperlama penggunaan lengan dan kaki. Peneliti berharap kemajuan dalam memahami genetik ataksia Friedriech dapat menjadi pemecahan dalam pengobatan.
PENCEGAHAN

Penyakit yang diturunkan secara genetik ini tidak dapat dicegah. Namun, saat ini banyak penelitian yang sedang dilakukan untuk memahami penyakit ini lebih lanjut.







ATAKSIA-TELANGIEKTASIA



Ataksia-telangiektasia adalah suatu penyakit keturunan yang menyerang

sistem kekebalan dan sistem saraf.



Kelainan pada serebelum (bagian otak yang mengendalikan koordinasi)

menyebabkan pergerakan yang tidak terkoordinasi (ataksia).

Kelainan pergerakan biasanya timbul ketika anak sudah mulai berjalan,

tetapi bisa juga baru muncul pada usia 4 tahun.

Anak tidak dapat berbicara dengan jelas, otot-ototnya lemah dan kadang

terjadi keterbelakangan mental.



Telangiektasi adalah suatu keadaan dimana terjadi pelebaran kapiler

(pembuluh darah yang sangat kecil) di kulit dan mata.

Telangiektasi terjadi pada usia 1-6 tahun, biasanya paling jelas

terlihat di mata, telinga, bagian pinggir hidung dan lengan.



Sering terjadi pneumonia, infeksi bronkus dan infeksi sinus yang bisa

menyebakan kelainan paru-paru menahun.

Kelainan pada sistem endokrin bisa menyebabkan ukuran buah zakar yang

kecil, kemandulan dan diabetes.

Banyak anak-anak yang menderita kanker, terutama leukemia, kanker otak

dan kanker lambung.



Antibiotik dan suntikan atau infus immunoglobulin bisa membantu

mencegah infeksi tetapi tidak dapat mengatasi kelaianan saraf.

Ataksia-telangiektasia biasanya berkembang menjadi kelemahan otot yang

semakin memburuk, kelumpuhan, demensia dan kematian.


Ataksia

Ataksia adalah penyakit penyusutan serebelum (otak kecil). Serebelum mempunyai fungsi utama dalam koordinasi gerakan otot yang terjadi secara sadar, keseimbangan, dan posisi tubuh.

Penyebab

Penularan ataksia terjadi secara genetik, yang berarti ataksia terjadi karena kecacatan di gen tertentu dan telah ada sejak lahir.
Ataksia ada beberapa macam dan sekitar 30 mutasi gen berbeda telah ditemukan. Salah satu cacat gen yang umum adalah pengembangan CAG tiga kali lipat. Pada kasus ataksia I, gen itu adalah SCA1 (SCA= Spinocerebellar Ataxia), ditemukan pada kromosom 6. Kandungan protein gen tersebut - disebut ataxin-1 - mempunyai ukuran berbeda-beda, tergantung dari ukuran CAG yang berkembang tiga kali lipat.
Homolog dari ataxin-1 manusia telah ditemukan pada tikus, hanya saja pada tikus ditemukan pada kromosom 13, bukan kromosom 6. Kandungan kedua protein hampir sama, hanya saja pada tikus, sistem poly-glutamine (dikodekan oleh pengembangan CAG) tidak ada, menunjukkan bahwa sistem poly-glutamine tidak berpengaruh penting bagi tikus.
Pewarisan ataksia dikelompokkan berdasarkan jenis penurunannya dan gen yang menyebabkan atau lokus kromosom. Pewarisan ataksia dapat diturunkan melalui autosom dominan, autosom resesif, atau silang.
• Banyak tipe ataksia yang disebabkan autosom dominan sekarang diketahui gen mana yang menyimpan informasi tersebut.
Ada 5 tipe ataksia yang disebabkan autosom resesif: ataksia Friedrech, ataksia-telangiectasia, ataksia dengan kekurangan vitamin E, ataksia dengan okulomotor apraksia (http://en.wikipedia.org/wiki/User:White_bruiser)


Tidak ada komentar:

Poskan Komentar